Jegyzetek medikusoknak/Bőrgyógyászat/Cutan porphyriák
- öröklött, vagy szerzett hem szintézis zavar
- formái:
- Erythropoieticus porphyria
- erythropoietic protoporphyria (EPP)
- korai csecsemőkorban fényérzékenység
- nagyrészt AD, gyakran öröklött
- ferrokelatáz enzim defekt
- emelkedett protoporfirin a vvt-kben
- porphyrinuria nincs
- akut tünetek: fájdalmas erythema, égés, duzzadás, urtica vagy hólyagok
- krónikus tünetek: hegesedés, viaszos megvastagodás
- “orange peel” nose
- néha halálos májelégtelenség
- kezelés: béta-karotin
- megelőzés UVB fényterápia
- öröklött erythropoietic porphyria (CEP, Günther’s disease)
- nagyon ritka
- tünetek: roncsoló hegesedés, súlyos extracutan tünetek
- biokémia: emelkedett porfirin szintek (vvt, vizeletben
- Magyarországon nem fordult elő
- erythropoietic coproporphyria (ECP)
- Hepaticus porphyria
- porphyria cutanea tarda (PCT)
- uroporfirinogén dekarboxiláz defekt
- biokémia: emelkedett uroporfirin és coporfirin, emelkedett májenzimek, szérum vas és ferritin
- hátterében különböző etiológiájú májkárosodás (pl. alkohol, HCV)
- tünetek: törékeny bőr, hólyagok à eróziók à hegek + milia
- hypertrichosis
- pigmentáció
- kezelés
- alkohol kerülése
- kombinált kezelés: phlebotomia+kis dózisú chloroquin
- hepatoerythropoietic porphyria (HEP)
- porphyria variegata (PV)
