Jegyzetek medikusoknak/Bőrgyógyászat/Epidermolysis bullosa. Ichthyosis. Xeroderma pigmentosum
nem dystrophiás epidermolysisek
epidermolysis bullosa simplex
AD öröklődés
hámon belül résképződés, basalsejtekben degeneratio
lábon, kézen, sarkon, térden, könyökön
születés után rövid idővel 0,5-1 cm-es tiszta bennékű hólyagok, amik hamar megnyílnak, az eróziók gyorsan hámosodnak
gyakran enyhe forma: csak néhány felületes erosio
életkor előrehaladtával javul, melegben romlik
kezelés: közömbös kenőcsök, dezinficiensek, 2%-os merkurokróm ecsetelés, védelem, puha cipő
EB mannum et pedum aestivalis (Weber-Cockayne-sy)
fiatalkorban főleg nyáron mechankus hatásra kézen, lábon hólyagok
erpidermolyticus hólyagképződés, dyskeratosis
hyperhydrosis kíséretében hólyagok jelentkeznek, amik gyorsan, nyom nélkül gyógyulnak
kezelés: hólyag megnyitás, fertőtlenítő ecsetelők, puha, bő cipő
EB hereditaria lethalis (Herlitz-betegség)
első életnapok során, néha már születéskor
súlyos, hólyagos AR öröklődő betegség
hemidesmosomák strukturális hibája, subepidermális hólyagképződés
rés a dermoepidermális junctióban, basalsejtek és basalmembrán közt
fej, arc, szájkörül, nyomásnak kitett helyeken nagy bevérzett hólyagok, vérző, pörkkel fedett eróziók
általában körmök körül is sok hólyag
hámosodás lassú
ha a gyerek az első évet túléli életkilátásai javulnak, de szomatikusan és pszichésen súlyosan retardált
halált többnyire sepsis, toxikus állapot, folyadékvesztés okoz
kezelés: fertőzés megelőzés, gondozás, ápolás
dystrophiás EB formák
atrohpiás hegek, miliumok, pigmentzavarok keletkeznek
EB hereditaria dystrophica (Hallopeau-Siemens sy)
súlyos dystrophia, körömelváltozások
AR öröklődés
dermoepidermális junctióban horganyzó rostok hiányoznak
állandó hólyagképződés miatt folyadék-, fehérjeveszteség à növekedésbeli elmaradás
steril bennékű, néha haemorrhagiás hólyagok nem sokkal születés után, traumának kitett helyeken kéz, láb, könyök, térd, arc területén
a hólyag megnyílás után fájdalmas, hám-fosztott terület marad vissza
Nikolski-pozitív
súlyos nyh. károsodás is kialakul
hólyagok helyén atrophiás heg és pigmentzavar, nagy papírvékony ráncos területek
ujjak mutilatiója, blepharitis, symblepharon, conjunctivitis, rekedtség, dysphagia, aphonia, heges alopecia, dystrophiás fogazat
komplikáció lehet még: anemia, amiloidózis, alvadási zavar, purpura, bőr tumorképződésre fokozott hajlam
kezelés
szteroid kezeléssel megelőzhető a nyh. károsodás, ujjak összenövése
összenőtt ujjakàsebészet
megpróbálható Neotigason-, vagy hydantoin kezelés
EB hereditaria dystrophica dominans
AD betegség
subepidermális hólyagképződés
életkorral javul, súlyos dystrophia nincs
főleg csukó, láb, genitálék, acrák, térdek, láb érintettek
hólyagok feszesek, néha haemorrhagiásak, helyükön atrophiás területek, miliumok maradnak vissza
trauma után főleg lumbosacralisan follicularis papulák
fogazat, haj ép, körmök dystrophiásak
testi, szellemi fejlődés zavartalan
kezelés: trauma kerülés, kortikoszteroidos krém
EB hereditaria et albopapuloidea (Pasini-sy)
ritka, AD-bet.
főleg gyermek és serdülőkorban indul
lumbosacralisan kis, tömött, fehér, pár mm-es folyamatosan növő papulák
Bart-sy (EB és velszületett bőrhiány)
ritka
dermoepidermális hasadékképződés a basal membrán felett
bőrön, főleg alsó végtagon, szájba hólyagok, erosio
körömaplasia, vagy dystrophia
hámhiányok néhány hét, vagy hónap alatt gyógyulnak (hámosító kezelés)
Pemphigus chronicus benignus familiáris (Hailey-Hailey betegség)
ritka, AD betegség
hajlatokban vesiculobullosus bőrtünetek, erosiók
főleg pubertáskor jelentkezik
a vesiculobullosus, később pörkkel fedett eróziókká alakuló tünetek pyodermához hasonlítanak
nyakon, hónaljban, perigenitálisan gyulladt alapon ülő, vesiculosus elváltozásokból nedvedző, ekzemaszerű plakkok
viszket
életkor előrehaladtával javul, de el csak ritkán múlik
kezelés
helyileg AB- és kortikoszteroid tartalmú kenőcs
eredménytelen konzervatív kezelésben bőrátültetés
fontos a prevenció: dörzsölés, meleg, infekció kerülés
epidermolysis bullosa acquis
nyomásnak kitett helyeken, könyökön, térden feszes falú hólyagok
lezajlása után hegek láthatók
nyh-t nem érint
amiloidózissal, DM-al, dermatititis herpetiformis Duhrinqgal társulhat
hólyag alsó részéhez kötődhetnek keringő ellenanyagok
ichthyosisok
monogén öröklődésű elszarusodási zavar, ami lapszerint többé, kevésbé az egész bőrfelszínt érinti
herediter formák
ichthyosis vulgaris
AD öröklődésű, diffúz elszarusodási zavar
leggyakoribb örökletes betegség
a nagy hajlatok mindig tünetmentesek
a bőr állandóan száraz ún. sebostasis áll fenn
hajas fejbőrön, arcon, finom, száraz hámlás, fülkagylók is érintettek
tenyereken, talpakon megnövekedett számú redőzet
variábilis bőrtünetek
gyakran atópiás dermatitissel együtt
egyes betegeknél pszichés zavarok, intelligencia defekt, szem, fül, csontváz anomáliák
tünetek első 3 évben jelentkeznek
ddx: körülírt keratosis, atópiás dermatitis
terápia:
belsőleg ritkán Neotigason
külsőleg tüneti hámlasztó kezelés kenőcsös tejsav, karbamid, Na-szalicilát tartalmú kenőcsök
bőr vazelinnel való vékony fedése
ichthyosis congenita
Harlekin-fetus
AR, halálos bet.
legsúlyosabb elszarusodási zavar
mély rhagasok, eclabium, ectropium
kezelés: esetleg szteroid, Acitrenin
Kollodiumbaby
nem önálló sy., többnyire AR lemezes ichthyosis
születéskor gyerk egészbőrfelületén merev membrán, a hámlás röviddel születés után indul és több hétig tart
hypernatremia és bőrfertőzések megelőzése
Comel-Netherton sy
rtika, AR bet.
kiterjedt erythematosus, vándorló bőrtünetek, törzsön, végtagokon körkörös, anuláris vagy serpiginosus elrendeződésben, körülöttük kettős hámló szegély
hajzat törékeny
kezelés: karbamid vagy Na esetleg tejsav tartalmú hámlasztó kenőcs, kis dózisú retinoid
erythroderma ichthyosisformis congenitális bullosa
ritka AD, generalizált elszarusodási zavar, bőr vörös elszíneződésével, hámlással, hólyagképződéssel
születéskor generalizált erxthema, kiterjedt felszínes eróziók, hólyagok
nagy hajlatokban verrucosus hyperkeratosisok
terápia: dezinficiens, szárító kenőcs, erős gyulladásban lokális, súlyos esetben systemás szteroid
szerzett ichthyosisok
nagy-ízületi hajlatokat érint, viszkethet
kiváltó betegségek
Hodgkin-kór mycosis fungoides, belső szervi cc.
fertőző betegségek: TBC, typhus, lepra, AIDS
hiányos táplálkozás, vitaminhiány
dialízis kezelés alatt állók
Crohn-bet.
Down-sy.
gyógyszer okozta
ritkán sarcoidosisban
túlzott mosakodás, fürdés miatt
xeroderma pigmentosum
AR bet.
DNS-repair zavara, fokozott fényérzékenység, bőrsorvadás, malignus tumorok
tíz csoport, minden csoportban más hiba az excisios repairben
tünetek
már kisgyerek korban bőr fokozott fényérzékenysége
rövid napfényhatásra lepirulás, ami hetekig fennmarad
fénynek kitett helyeken világosbarna, fekete lentigok
a bőr lassan poichilodermaszerű lesz (foltos hyper- és depigmentáció mellett erythema, teleangiectasia, actinicus keratózisok)
a bőr száraz, sorvad
irhában kifejezett elastozis
neurológiai tünetek is jelentkezhetnek (motorikus zavar, intelligencia csökkenés, reflex lassulás)
betegek 40%-ánál keratoconjunctivitis, photophobia, corneakifekélyesedés
kezelés
fényvédelem
állandó orvosi kontroll mellett precancerosis tünetek állandó eltávolítása
