Jegyzetek medikusoknak/Belgyógyászat/A PSS jellemzői

Általános jellemzőkSzerkesztés

  • a bőr és bizonyos belső szervek fibrosisával és degenerációjával járó poliszisztémás autoimmun betegség
  • emellett fontosak a vascularis laesiok is
  • a kórlefolyás alattomos, lefolyása nem hullámzó, nőket érint főleg, 40 év körülieket
  • láz és emelkedett We általában nem jellemző

CapillarislaesioSzerkesztés

  • a körömágy hajszálerein a kapillárismikroszkópos vizsgálat a kapillárisok tágulatát és destrukcióját mutatja ki
  • ennek oka:
    • az endothelsejtek vacuolaris destrukciója
    • a basalmembrán sérül

Egyéb elváltozásokSzerkesztés

  • az arteriolák morfológiai elváltozása
    • ennek főleg a veseérintettségben van szerepe
  • Raynaud-szindróma

ElőfordulásSzerkesztés

  • a 40-es években kezdődik
  • prevalencia: 67-265 / 100000 ember
  • nőkben gyakoribb

PatomechanizmusSzerkesztés

  • a fő ok a fibroblastok fokozott proliferációja, a kollagén és az ec. matrix fokozott szintézise
  • a vascularis károsodások következtében felszabaduló toxikus gyökök, citokinek és növekedési faktorok stimulálják a fibroblastokat; ezek:
    • IL-1, -4, -6, -8
    • TGF-β
    • PDGF
    • IGF-1

Antinukleáris antitestekSzerkesztés

  • a legfontosabb az anti-Scl-70
    • ez a DNS topoizomeráz I ellen irányul
    • a diffúz formára jellemző
  • anti-RNS-polimeráz-I, -II, -III, anti-fibrillarin
    • szintén a diffúz sclerodermában vannak jelen
  • anti-centromer
    • ez főleg az enyhébb limitált formára jellemző

TünetekSzerkesztés

BőrtünetekSzerkesztés

  • ezek a legszembetűnőbbek
  • sclerodactylia: az ujjak bőre feszes, nehezen elemelhető lesz
  • acrosclerosis: hasonló elváltozások perioralisan, az orron és a füleken
  • jellegzetesen megváltozik az arc
  • a törzs bőre diffúz esetben érintett
  • egyéb gyakori bőrelváltozások:
    • teleangiectasia
    • hypo- és/vagy hyperpigmentatio
    • tapintható subcutan calcinosis (főleg a limitáltban)
    • bőrfekélyek

GI tünetekSzerkesztés

  • oesophagialis dysmotilitas
  • a cardiasphincter rosszul zár, emiatt reflux oesophagitis alakul ki
  • később súlyos, fibroticus strictura, gyakran mögöttes tágulattal
  • az egész bélrendszert érintő dysmotilitás miatt gyakran alakul ki:
    • malabsorptio
    • diverticulosis

TüdőérintettségSzerkesztés

  • a leggyakoribb belső szervi manifesztáció
  • interstitialis pneumonitis alakul ki
  • ennek következménye a pulmonaris fibrosis
  • elsősorban basalisan jellemző, de lehet diffúz
  • csökken a diffúziós kapacitás, restriktív ventillációs zavar alakul ki

SzívérintettségSzerkesztés

  • a legfontosabb a myocardialis fibrosis
    • ez ingerképzési és -vezetési zavarokat okozhat
  • pericarditis
  • coronariaarteriolák és capillarisok laesioja
    • a hypoxaemia további fibrosist válthat ki
  • egyik vezető halálok az emelkedett pulmonaris tensio
    • ennek oka lehet pulmonaris és cardialis

VeseérintettségSzerkesztés

  • a veseérintettség igen rossz prognosztikai jel
  • a scleroderma renalis krízis az életet közvetlenül veszélyezteti:
    • malignus hypertonia
    • azotaemia
    • uraemia
  • ACE-gátlókkal és Ca-antagonistákkal kontrollálható
  • mechanizmusa:
    • ne az autoimmun-betegségekre jellemző immunkomplex-mediált glomerularis károsodás
    • a károsodást a vese kisartériáinak laesioja miatti ischaemia okozza

Kísérő kórképekSzerkesztés

  • sicca syndroma (szekunder Sjögren) a betegek 1/3-ában
  • myositis 10-15%-ban

DiagnosztikaSzerkesztés

  • egy major és három minor kritérium van
  • a diagnózis kimondható:
    • 1 major
    • 2 minor kritérium megléte esetén
  • major kritérium: a kéz MCP vonalától proximalis scleroderma
  • minor kritériumok:
    • sclerodactylia
    • bibasilaris tüdőfibrosis
    • csillag alakú hegek
  • ha a kritériumok alapján nem dönthető el, akkor kell csak bőrbiopsiát végezni

OsztályozásSzerkesztés

Diffúz cutan szisztémás sclerosisSzerkesztés

  • a Raynaud-szindrómát a bőrelváltozások egy éven belül követik
    • a törzs bőre is érintett
  • korán jelentkeznek a szervi tünetek
  • a prognózis rossz
  • anticentromer-antitest nem jellemző
  • 30-40%-ban van anti-Scl-70

Limitált cutan szisztémás sclerosisSzerkesztés

  • a Raynaud-szindróma évekkel vagy évtizdekkel megelőzi a többi tünetet
  • bőrelváltozások acralisan
  • subcutan calcinosis, teleangiectasia
  • a pulmonaris hypertonia későn jelenik meg
  • a prognózis jó
  • gyakori az anticentromer-pozitivitás

Barnett-féle kritériumokSzerkesztés

  • I-es típus: minimális kiterjedés, az acralis területek distalis része érintett
  • II-es típus: átmeneti forma
  • III-as típus: a törzs bőre is érintett

Egyéb formákSzerkesztés

Vinil-klorid-betegségSzerkesztés

  • a PVC-gyártás során vinil-klorid expozíció miatt alakul ki
  • hasonló hatásúak:
    • triklór-etilén
    • perklór-etilén
    • epoxigyanta
    • silicosis
    • egyes gyógyszerek

Lokális formákSzerkesztés

  • ilyenek:
    • lineáris scleroderma
    • morphea
  • nem válnak szisztémássá
  • gyakran asszociáltak autoimmun betegségekkel
  • enyhe tüdőfibrosis megjelenhet