Jegyzetek medikusoknak/Belgyógyászat/A PSS jellemzői

Általános jellemzők

• a bőr és bizonyos belső szervek fibrosisával és degenerációjával járó poliszisztémás autoimmun betegség
• emellett fontosak a vascularis laesiok is
• a kórlefolyás alattomos, lefolyása nem hullámzó, nőket érint főleg, 40 év körülieket
• láz és emelkedett We általában nem jellemző

Capillarislaesio

• a körömágy hajszálerein a kapillárismikroszkópos vizsgálat a kapillárisok tágulatát és destrukcióját mutatja ki
• ennek oka:
  • az endothelsejtek vacuolaris destrukciója
  • a basalmembrán sérül

Egyéb elváltozások

• az arteriolák morfológiai elváltozása
  • ennek főleg a veseérintettségben van szerepe
• Raynaud-szindróma

Előfordulás

• a 40-es években kezdődik
• prevalencia: 67-265 / 100000 ember
• nőkben gyakoribb

Patomechanizmus

• a fő ok a fibroblastok fokozott proliferációja, a kollagén és az ec. matrix fokozott szintézise
• a vascularis károsodások következtében felszabaduló toxikus gyökök, citokinek és növekedési faktorok stimulálják a fibroblastokat; ezek:
  • IL-1, -4, -6, -8
  • TGF-β
  • PDGF
  • IGF-1

Antinukleáris antitestek

• a legfontosabb az anti-Scl-70
  • ez a DNS topoizomeráz I ellen irányul
  • a diffúz formára jellemző
• anti-RNS-polimeráz-I, -II, -III, anti-fibrillarin
  • szintén a diffúz sclerodermában vannak jelen
• anti-centromer
  • ez főleg az enyhébb limitált formára jellemző

Tünetek

Bőrtünetek

• ezek a legszembetűnőbbek
• sclerodactylia: az ujjak bőre feszes, nehezen elemelhető lesz
• acrosclerosis: hasonló elváltozások perioralisan, az orron és a füleken
• jellegzetesen megváltozik az arc
• a törzs bőre diffúz esetben érintett
• egyéb gyakori bőrelváltozások:
  • teleangiectasia
  • hypo- és/vagy hyperpigmentatio
  • tapintható subcutan calcinosis (főleg a limitáltban)
  • bőrfekélyek

GI tünetek

• oesophagialis dysmotilitas
• a cardiasphincter rosszul zár, emiatt reflux oesophagitis alakul ki
• később súlyos, fibroticus strictura, gyakran mögöttes tágulattal
• az egész bélrendszert érintő dysmotilitás miatt gyakran alakul ki:
  • malabsorptio
  • diverticulosis

Tüdőérintettség

• a leggyakoribb belső szervi manifesztáció
• interstitialis pneumonitis alakul ki
• ennek következménye a pulmonaris fibrosis
• elsősorban basalisan jellemző, de lehet diffúz
• csökken a diffúziós kapacitás, restriktív ventillációs zavar alakul ki

Szívérintettség

• a legfontosabb a myocardialis fibrosis
  • ez ingerképzési és -vezetési zavarokat okozhat
• pericarditis
• coronariaarteriolák és capillarisok laesioja
  • a hypoxaemia további fibrosist válthat ki
• egyik vezető halálok az emelkedett pulmonaris tensio
  • ennek oka lehet pulmonaris és cardialis

Veseérintettség

• a veseérintettség igen rossz prognosztikai jel
• a scleroderma renalis krízis az életet közvetlenül veszélyezteti:
  • malignus hypertonia
  • azotaemia
  • uraemia
• ACE-gátlókkal és Ca-antagonistákkal kontrollálható
• mechanizmusa:
  • ne az autoimmun-betegségekre jellemző immunkomplex-mediált glomerularis károsodás
  • a károsodást a vese kisartériáinak laesioja miatti ischaemia okozza

Kísérő kórképek

• sicca syndroma (szekunder Sjögren) a betegek 1/3-ában
• myositis 10-15%-ban

Diagnosztika

• egy major és három minor kritérium van
• a diagnózis kimondható:
  • 1 major
  • 2 minor kritérium megléte esetén
• major kritérium: a kéz MCP vonalától proximalis scleroderma
• minor kritériumok:
  • sclerodactylia
  • bibasilaris tüdőfibrosis
  • csillag alakú hegek
• ha a kritériumok alapján nem dönthető el, akkor kell csak bőrbiopsiát végezni

Osztályozás

Diffúz cutan szisztémás sclerosis

• a Raynaud-szindrómát a bőrelváltozások egy éven belül követik
  • a törzs bőre is érintett
• korán jelentkeznek a szervi tünetek
• a prognózis rossz
• anticentromer-antitest nem jellemző
• 30-40%-ban van anti-Scl-70

Limitált cutan szisztémás sclerosis

• a Raynaud-szindróma évekkel vagy évtizdekkel megelőzi a többi tünetet
• bőrelváltozások acralisan
• subcutan calcinosis, teleangiectasia
• a pulmonaris hypertonia későn jelenik meg
• a prognózis jó
• gyakori az anticentromer-pozitivitás

Barnett-féle kritériumok

• I-es típus: minimális kiterjedés, az acralis területek distalis része érintett
• II-es típus: átmeneti forma
• III-as típus: a törzs bőre is érintett

Egyéb formák

Vinil-klorid-betegség

• a PVC-gyártás során vinil-klorid expozíció miatt alakul ki
• hasonló hatásúak:
  • triklór-etilén
  • perklór-etilén
  • epoxigyanta
  • silicosis
  • egyes gyógyszerek

Lokális formák

• ilyenek:
  • lineáris scleroderma
  • morphea
• nem válnak szisztémássá
• gyakran asszociáltak autoimmun betegségekkel
• enyhe tüdőfibrosis megjelenhet