Jegyzetek medikusoknak/Belgyógyászat/Az MCTD immunológiai jellemzői

Definíció és általános jellemzőkSzerkesztés

  • a betegek más autoimmun betegségek egy-egy tünetét produkálják
  • a szérumban az extrahálható nukleáris antigén (ENA) ribonukleoprotein (RNP) komponense elleni Ig van jelen (anti-U1 RNP)
  • előfordulhat:
    • veseérintettség (10-20%)
    • terápiára rosszul reagáló myositis
    • pulmonaris érintettség

Klinikai jellemzőkSzerkesztés

ElőfordulásSzerkesztés

  • gyakorisága 2,7-3,8 eset / 100 000 lakos
  • leggyakrabban 20 és 40 év között
  • a betegek 80%-a nő

Korai jelekSzerkesztés

  • ritka a hirtelen, acut kezdet
  • a korai fázis tünetei viszonylag enyhék:
    • arthralia
    • myalgia
    • hideg hatására vasospasmus az ujjakon (Raynaud-jel)
    • duzzadt kézhát és ujjak
    • reggeli merevség az ujjak PIP és MCP ízületeiben
    • hőemelkedés és lázkiugrások

Specifikus tünetekSzerkesztés

  1. arthritis: az esetek 75%-ában
    • erózió előfordul
    • az ujjak deformitását a flexorok tendosynovitise okozza
  2. Raynaud-jelenség: az ujjak vasospasmusa
    • ischaemiás fekélyek kialakulása ritka
  3. pulmonaris érintettség: a leggyakoribb panasz
    • fulladás már minimális terhelésre, később nyugalmi dyspnoe
    • pleuralis fájdalom, elkülönítendő a pleuritistől és a cardialis eredetű fájdalomtól
    • obliteratív vasculopathia alakul ki
      • radiológiailag elszórt, finom, puha gócok, pneumoniának tűnik
      • ezeket a kis és közepes arteriák endothelproliferációja okozza
    • ennek következménye a pulmonaris hypertensio
      • ez jobbszívfél-elégtelenségen át a beteg hirtelen halálát okozhatja
  4. myositis: a proximális izmok gyengeségével és fájdalmával jár
    • igazolása: CK-emelkedés, izombiopsia, EMG
  5. bőrtünetek:
    • vékony vagy vastag bőr
    • oedema és kollagénfelszaporodás a dermisben
    • diffúz, nem hegesedő laesiok, discoidok
    • fényhatásra provokálódó erythema
    • erythema az ízületek fölött
    • teleangiectasia
  6. nyelőcsőmotilitás: motoros zavarok jellemzők
    • az alsó 2/3-ban csökkent perisztaltika
    • oesophagus-sphincter nyomáscsökkenése, reflux oesophagitis, nyelőcsőfekély
  7. szívelváltozások: leggyakoribb a mithralis prolapsus
    • myocarditis
    • pericarditis
    • ingerképzési és vezetési zavarok
    • a hypertensio miatt balkamra-elégtelenség és valvulopathia már 30-40 évesen is
  8. idegrendszeri tünetek:
    • trigeminus neuralgia
    • vascularis fejfájás
    • asepticus meningitis
    • vasculitis okozta cerebrális vérzések
    • konvulziók ritkák
  9. veseérintettség: 20%-ban fordul elő
    • a gyermekkori formára jellemző
    • focalis vagy membranosus GN
  10. autoimmun kórképek:
    • Sjögren-szindróma (26%)
    • autoimmun pajzsmirigybetegség (31%)

Etiológia és patogenezisSzerkesztés

  • a betegek szérumában anti-ENA-RNP antitestek vannak jelen
  • a perifériás vérben:
    • csökkent CD8+ sejtszám
    • emelkedett CD4+/CD8+ sejtszám

Vascularis elváltozásokSzerkesztés

  • jellemző az obliteratív vasculopathia
  • a sérülés első helye a microvasculatura
  • ezután endothelproliferáció a kis és közepes artériákban
  • intimaproliferáció
    • ez gyakran vezet microthrombusok kialakulásához
    • ez okozza a pulmonaris hypertensiót
  • a vascularis elváltozások mögött nincs kollagénfelszaporodás (szemben a PSS-sel)
  • kapillárismikroszkóppal 90%-ban látható a kapillárisok töredezettsége, fokozott újraképződése