Jegyzetek medikusoknak/Klinikai genetika/Veleszületett rendellenességek és betegségek
Osztályozás súlyosság szerint
szerkesztés
Major rendellenességek
szerkesztés
- durva morfológiai vagy funkcionális eltérés
- alapvetően befolyásolja az életkilátásokat
- példák:
- congenitalis vitium
- ajakhasadék
Minor rendellenességek
szerkesztés
- enyhe morfológiai eltérés
- önmagában nem befolyásolja az életkilátásokat
- egyéni vagy családi halmozottság genetikai károsodást jelez
- példák:
- "majombarázda"
- rendellenes fülkagyló
Csoportosítás patogenezis szerint
szerkesztés
Primer rendellenességek
szerkesztés
- a morphogenesis genomi eltérés által determinált zavara
- izolált: malformatio vagy dysplasia
- multiplex: malformáció-szindróma
- polytop meződefektus
- szekvencia-asszociáció
Szekunder rendellenességek
szerkesztés
- külső tényezők zavarják meg a genetikailag normális morphogenesist
- izolált: deformatio, dysruptio
- multiplex: deformatio-, dysruptio-szekvencia
