Jegyzetek medikusoknak/Nephrologia/Örökletes vesebetegségek

Alport-syndroma

Tünetek

• vesetünetek:
  • már csecsemőkorban haematuria
  • az életkor előrehaladtával proteinuria is
  • 10 éves korra az esetek felében nephrosis syndroma
  • férfiakban mindig kialakul veseelégtelenség
    • általában 15-30 éves korban
  • nőkben enyhébb a lefolyás
• egyéb tünetek:
  • centralis, kétoldali süketség
  • kétoldali lenticonus anterior

Szövettani kép

• fénymikroszkóposan kezdetben nincs elváltozás
  • idős betegekben focalis segmentalis laesiok, interstitialis fibrosis és atrophia
• elektronmikroszkóposan:
  • GBM szabálytalanul megvastagodott
  • a lamina densa hálózatosan felrostozódott

Pathogenesis

• több monogénes öröklődés is van
  • 80% XR
  • 15% AD
  • 5% AR
• az érintett gén feltehetően a COL4A5, a IV. kollagén alfa-lánca
• az Alport-szindrómás betegek GBM-jéhez nem kötődik a Goodpasture-es Ig

Kezelés

• a vesepótló kezelésnek nincsenek speciális szempontjai
• figyelemmel kell donort választani, ha az családtag
• a genetikai tanácsadás csak az öröklésmenet ismeretében lehetséges

Köröm-patella-syndroma

Patomechanizmus

• nem ismert

Klinikai kép

• már születéskor észlelhető:
  • körömdysplasia
  • a patella hypo- vagy aplasiája
  • könyökízületi deformitás
  • szemészeti és csontrendszeri problémák
• az esetek felében alakul ki nephropathia
  • első tünet a mérsékelt proteinuria
  • ezután haematuria jelentkezhet
  • később nephrosis-syndroma alakul ki
  • az esetek 1/3-ában veseelégtelenséghez vezet 20-50 év között

Szövettani kép

• a fénymikroszkópos kép nem informatív
• elektronmikroszkóposan:
  • a basalmembrán megvastagodott
  • benne szabálytalan kollagénkötegek

Vékony basalmembrán-syndroma

• a benignus essentialis haematuria okozója
• nem jár proteinuriával
• nem okoz veseelégtelenséget